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HBD

HBD,即δ-珠蛋白基因,是血紅蛋白HbA2中δ-鏈的編碼基因,位于人類第11號染色體上。HbA2是由兩個α-鏈和兩個δ-鏈組成的四聚體血紅蛋白,占成人血紅蛋白總量的一小部分,通常在2-3%左右。HBD基因在胎兒期表達活躍,與γ-鏈(由HBG1和HBG2基因編碼)一起參與形成胎兒血紅蛋白HbF,有助于在子宮內從母體向胎兒輸送氧氣。成人后,HBD基因的表達降低,而成人血紅蛋白HbA(由HBA1和HBB基因編碼)成為主要形式。HBD基因的突變或異常表達與某些類型的地中海貧血癥有關,這種遺傳性疾病影響血紅蛋白的合成和功能。因此,HBD在胎兒發育、氧氣運輸以及相關血液疾病的發生中具有重要的生物學意義。

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