來自美國華盛頓大學等處的研究人員利用納米生物學技術(shù)獲得了新一代測序技術(shù)的突破，這種新方法能為癌癥、糖尿病或某些成癮患者量身繪制個性化基因測序藍圖，提供更加高效的個體醫(yī)療。這一研究成果公布在PNAS雜志上。

        領(lǐng)導這一研究的是華盛頓大學的Jens H.Gundlach，其它研究人員包括：Ian Derrington, Tom Butler, Elizabeth Manrao 和Marcus Collins等人。

        接二連三的個人基因組圖譜繪制陸續(xù)完成，說明了第二代測序技術(shù)的強大力量，但是第二代測序技術(shù)很快就遇上了強勁的對手——第三代測序技術(shù)，也就是被稱為下下一代的測序（next-next-generation sequencing）的直接測序方法。這一測序技術(shù)是基于納米孔（nanopore）的單分子讀取技術(shù)，不同于之前的兩代技術(shù)（需要熒光或者化學發(fā)光物質(zhì)的協(xié)助下, 通過讀取DNA聚合酶或DNA連接酶將堿基連接到DNA鏈上過程中釋放出的光學信號而間接確定的），可以直接讀取序列信息，簡潔快速。

        第一代測序技術(shù)是雙脫氧鏈末端終止法——根據(jù)核苷酸在某一固定的點開始，隨機在某一個特定的堿基處終止，產(chǎn)生A，T，C，G四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE膠上電泳進行檢測，從而獲得DNA序列。第二代測序技術(shù)是焦磷酸測序法——由4種酶催化的同一反應(yīng)體系中的酶級聯(lián)化學發(fā)光反應(yīng)，適于對已知的短序列的測序分析。而第三代測序技術(shù)則是基于納米孔的單分子讀取技術(shù)，這種方法讀取數(shù)據(jù)更快、有望大大降低測序成本，改變個人醫(yī)療的前景。這一技術(shù)的研發(fā)是系統(tǒng)工程，涉及生物、半導體、計算機、化學、光學等多個領(lǐng)域，需要不同學科頂尖力量的合作。

        在這篇文章中，研究人員設(shè)計了一種可以在納米孔內(nèi)對DNA進行快速測序的新方法，這種納米微孔只有1個納米大小，僅夠用來測量一個DNA的單分子鏈。研究人員把微孔放在一層浸泡在氯化鉀溶液中的膜上，并施加一個小的電壓，讓電流通過微孔。不同的核苷酸通過納米微孔時，回路中的電流就會隨之改變，這些電流稱為特征信號。胞核嘧啶、鳥嘌呤、腺嘌呤和胸腺嘧啶這些DNA的基本組成要素，會生成不同的特征信號。

        研究人員利用恥垢分枝桿菌porin A（Mycobacterium smegmatis porin A.）的納米孔創(chuàng)建一個DNA電子閱讀器，這種方法可在極小尺度上對DNA進行測序，并且測序速度更快、相對更加便宜。他們的實驗表明，這一方法具有對衛(wèi)生保健產(chǎn)生廣泛影響的潛力。

        下一代DNA測序技術(shù)也許能獲得飛躍性的發(fā)展，改變電極間距離從納米至微米變化，可對病毒及過敏原等各種尺寸的分子粒子進行超高感度、超高速度檢測。當然目前第三代基因測序技術(shù)競爭也很激烈，美國宣稱要在2012年推出成熟的第三代基因測序儀，日本和歐洲也有相關(guān)的研發(fā)計劃。我國也有這方面的計劃，中科院北京基因組研究所是國內(nèi)權(quán)威的基因組學研究機構(gòu)，他們已和浪潮集團成立了“中科院北京基因組研究所—浪潮基因組科學聯(lián)合實驗室”，這一實驗室將研發(fā)國產(chǎn)第三代基因測序儀，第一臺樣機預計2013年問世。